目的 探讨血清叶酸、叶酸代谢相关基因还原型叶酸载体(RFC-1)A80G和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR) A66G多态性与子宫颈癌易感性间的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择经病理学确诊的子宫颈鳞状细胞癌新发病例107例作为病例组,同期就诊子宫肌瘤患者107例作为对照组.用放射免疫分析法测定血清叶酸水平,PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)法检测基因RFC-1 A80G和MTRR A66G多态性.结果 病例组血清叶酸水平[(1.86±0.60)ng/ml]低于对照组[(2.30±1.14)ng/nl](Z=2.08,P=0.04),随着血清叶酸水平的降低,发生子宫颈癌的风险增加(x2趋势=12.57,P=0.001).多因素分析结果显示,RFC-1 80位点GG基因携带者患子宫颈癌的危险性是AA型的2.42倍(95％CI 1.01 ～5.81),是A等位基因(AA+AG)携带者的1.65倍(95％CI 0.77～3.53)；MTRR 66位点GG携带者患子宫颈癌的危险性是AA型个体的1.35倍(95％ CI0.40～ 4.56),是A等位基因(AA+AG)携带者的1.26倍(95％CI 0.38 ～ 4.16).结论 血清叶酸缺乏可增加子宫颈癌发生的风险,RFC-1A80G可能是子宫颈癌发生的易感因素,携带GG基因型的个体患子宫颈癌的风险增加.尚不能认为MTRR基因多态性与子宫颈癌发生的易感性有关。