Costello综合征1例报告

来源 :第二军医大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhengafei1
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1 病例资料 患儿女,8岁.因“自幼双眼睫毛过长”来我院眼科就诊.眼部检查:患儿双眼角膜明,瞳孔等大、等圆,晶状体透明,视网膜正常;眼压正常;角膜映光:正位;交替遮盖:不动;未发现眼球震颤;双眼眼球运动良好.双眼视力均为0.8,双眼睫毛长且乱生(图1A).出生及疾病史:第2胎,足月顺产,出生顺利;否认吸氧史,否认心脑血管疾病史.家族史:无特殊,父母非近亲结婚,有 1 位13岁胞姐,父母及胞姐均身体健康.体格检查:患儿身高125 cm,体重40 kg;头围 52 cm,头发稀疏、卷发 (图1B);高前额,眼距宽,低耳位,鼻梁塌,唇厚嘴 大;全身皮肤粗糙(图1C),掌跖部皮纹深大.
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目的制备人骨形态发生蛋白-2(hBMP-2)/人胰岛素样生长因子-1(hIGF-1)涂层钛(Ti)片,探索其作为牙种植体的功效与机制。方法将hBMP-2与hIGF-1两个生长因子涂覆到具有光滑表面的Ti上,比较两种生长因子包被的Ti与原始Ti在增强骨形成和骨整合的功效。通过扫描电子显微镜SEM和接触角测量,分别测定金属样品的表面特性。将MG63细胞种植于Ti上,MTT实验检测细胞增殖,茜素红实验检查细胞钙化结节,Elisa实验检测碱性磷酸酶,Western blot实验检测骨钙素与骨调素的表达。结果SEM
目的探讨加温湿化高流量鼻导管通气治疗婴幼儿重症肺炎的效果及对血气分析指标的影响。方法选择2019年9月—2020年9月收治的80例婴幼儿重症肺炎患儿为研究对象,随机数表法分为对照组与观察组,各40例,两组均接受常规药物治,对照组采用无创正压通气,观察组采用加温湿化高流量鼻导管通气,对两组治疗效果及血气分析指标进行比较。结果观察组治疗总有效率为90.00%,较对照组67.50%高,差异有统计学意义(χ2=6.050,P<0.05);两组治疗前的动脉氧分压(PaO2
双平面透视成像系统(DFIS)经过近20年的完善与发展,目前已成为一项较成熟的生物力学研究技术.本文回顾相关文献,对DFIS的发展历史和主要结构功能进行了介绍.DFIS所具有的无创
目的基于网络药理学和分子对接研究槲皮素治疗心力衰竭(HF)的分子机制。方法利用TCMSP、PharmMapper、CTD和GeneCards数据库得到槲皮素和HF相关靶点,通过在线Venn网站得到槲皮素-HF交集靶点,构建蛋白质相互作用网络后导入Cytoscape3.7.2得到槲皮素治疗HF的核心靶点。通过R包进行GO、KEGG通路富集分析,利用Auto Dock Vina进行分子对接。通过蛋白质免疫印迹检测槲皮素处理HF细胞模型的AKT1、Phospho-AKT(Ser473)、eNOS、MMP9和Ca
目的观察二肽基肽酶3(DPP3)和血红素加氧酶1(HO-1)在卵巢切除(OVX)大鼠心脏中的表达变化,探索DPP3在17β-雌二醇(E2)改善OVX大鼠心脏氧化应激的作用。方法以OVX手术绝经大鼠为实验动物模型,补充E2治疗4周为主要干预。根据有无OVX和补充E2将大鼠随机分为4组,分别被命名为假手术对照组(Sham)+溶剂(Veh)组、Sham+E2组、OVX+Veh组和OVX+E2组,每组5只大鼠。检测各组大鼠的心脏质量与体重之比、平均动脉压、心率、左心室压力上升最大速率(dp/dtmax<
目的探讨胸段硬膜外麻醉与全麻复合应用对胸腔镜食管癌根治术患者胃肠功能与血电解质的影响。方法选择2017年8月—2020年7月于聊城市妇幼保健院暨聊城市中心医院行胸腔镜食管癌根治术的90例患者作为研究对象,以随机数表法将其分为两组。其中对照组45例行全麻下胸腔镜食管癌根治术,研究组45例行胸段硬膜外麻醉复合全麻下胸腔镜食管癌根治术。对比两组手术前与完成手术时的血电解质水平,以及术后胃肠功能情况。结果完成手术时,研究组血电解钠离子(142.6±3.5)mmol/L、钾离子(3.9±0.5)mmol/L水平均高
目的探讨进展期胃癌SOX方案新辅助化疗(NAT)的疗效及影响疗效的因素。方法回顾性分析我院2010年2月至2016年4月收治的128例接受SOX方案NAT的进展期胃癌患者(NAT组)及128例行手术治疗未接受NAT的进展期胃癌患者(对照组)的临床资料。采用多因素Cox比例风险回归模型分析影响总生存期的因素,并基于相关变量建立预测NAT疗效的列线图预测模型。结果NAT组患者中位生存时间为31个月,对照组为21个月,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Cox比例风险回归模型分析显示,年龄、肿
目的探讨加温湿化高流量鼻导管吸氧在老年患者麻醉复苏期的应用的效果。方法纳入178例行择期非心脏手术老年患者,采用SPSS 20.0软件生成数字随机序列,将患者随机分为加温湿化高流量鼻导管吸氧组(H组)和常规经鼻导管吸氧组(N组),89例/组。所有患者送入麻醉复苏室后按复苏室常规流程行麻醉后复苏,气管导管拔除后H组给予加温湿化高流量鼻导管吸氧,N组给予常规鼻导管吸氧,两组均于吸氧10 min后行动脉血气分析并记录相关呼吸指标;吸氧期间观察并记录患者有无缺氧发生(氧饱和度<90%)及发生次数,是否再插管
目的研究膝骨关节炎病理进程中滑膜成纤维细胞(FLSs)焦亡与其释放高迁移率族蛋白1(HMGB1)的分子机制。方法在动物实验中,将SD大鼠利用随机数字表法分为2组,6只/组,空白对照组(无任何处理),膝骨关节炎组(膝骨关节炎模型),使用前交叉韧带切断法(ACLT)建立大鼠膝骨关节炎模型,通过HE染色及Mankin评分观察大鼠膝关节软骨的破坏情况,通过蛋白免疫印迹法检测膝关节滑膜组织中细胞焦亡相关的蛋白和HMGB1蛋白的表达情况。在细胞实验中,将细胞随机分为3组,空白对照组(等量的PBS处理),细胞焦亡组
目的探讨针刺联合中药熏蒸治疗退行性膝关节炎的临床效果。方法选择2019年1月—2020年1月收治的退行性膝关节炎患者96例为研究对象,随机将其分为观察组、对照组各48例,对照组采用针刺加温和灸,观察组给予针刺加中药熏蒸,比较两组治疗效果。结果观察组治疗总有效率为97.92%,明显较对照组81.25%高,两组比较差异有统计学意义(χ2=7.144,P<0.05);两组治疗前的关节疼痛程度评分、WOMAC评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组治疗后关节疼痛程度评分