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目的探讨BoBs技术在智力障碍遗传学病因诊断中的应用价值。方法应用BoBs技术对2017年7月至2018年10月就诊我科门诊的200例智力障碍患儿进行外周血检测。结果异常检出率为14.5%,染色体非整倍体检出率6%;染色体微缺失综合征检出率7.5%;微重复检出率1%。结论智力障碍是儿童康复科常见神经发育障碍性疾病。研究显示染色体微缺失是遗传性病因之一。BoBs技术是唯一同时进行常见染色体非整倍体和9种常见微缺失综合征的检测方法,可进行遗传学病因诊断,还具有指导康复治疗、遗传咨询及优生优育的重要意义。