【摘 要】
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目的 研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法 利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指
【机 构】
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国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院-北京市儿科研究所医学遗传中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室,国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢
【基金项目】
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国家自然科学基金(81670713).
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目的 研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法 利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果 在家系1中鉴定出IHH基因突变(c.283_285delGAG/p.E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c.2625dupC/p.T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c.413delA/p.K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸
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