对2个X-性连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）家系进行基因检测及胎儿产前诊断。
方法应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术（bacterial artificial chromosomes-on-BeadsTM，BoBs）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术和微阵列单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）技术，对未知鱼鳞病家族史的家系1和已知鱼鳞病家族史的家系2的羊水及外周血标本进行基因检测及胎儿产前分子诊断，并收集相关临床资料。
结果（1）家系1：产前BoBs方法检测到家系1胎儿（Ⅳ-12）XC1探针为0.36~0.50，提示存在微缺失。孕妇（Ⅲ-13）SNP-array检测结果显示Xp22.31区域存在1.68 Mb拷贝数缺失，丢失4个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因（分别为HDHD1、STS、VCX和PNPLA4）。胎儿SNP-array结果为arr[hg19] Xp22.31(6 455 151-8 135 644)×0，提示缺失遗传自母亲。FISH分析的结果证实胎儿STS基因缺失，核型结果为46,XY。孕妇表妹（Ⅲ-21）及表外甥（Ⅳ-14）同样存在STS基因缺失，缺失大小与孕妇及胎儿一致。结果Ⅳ-12足月剖宫产出生，出生时皮肤未见异常，生后1周腹部出现白色鳞屑广泛附着，天气干燥时症状加重。对该例婴儿随访至8月龄，未发现其他临床症状。（2）家系2：SNP-array结果显示，孕妇（Ⅲ-21）、先证者（Ⅳ-16）及胎儿（Ⅳ-17）在Xp22.31区域存在1.2 Mb拷贝数缺失，丢失4个OMIM基因（分别为HDHD1、STS、VCX和PNPLA4）。FISH结果验证家系2胎儿STS基因缺失。胎儿核型结果为46,XY。结果Ⅳ-17足月剖宫产出生，出生时皮肤未见异常；至10日龄时，腹部出现白色鳞屑广泛附着。对该例婴儿随访至4个月，未发现其他临床症状。
结论联合运用BoBs、FISH和SNP-array等分子遗传学技术有助于XLI的诊断及遗传咨询。