34例滑膜肉瘤分子遗传学改变的诊断学意义

来源 :临床与实验病理学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:muyi_wang
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目的 探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x ;18) (p11.2 ;q11.2 )染色体易位融合基因SYT SSXmRNA表达的诊断学意义和应用价值。方法 收集滑膜肉瘤标本 34例 ,以 14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照 (包括 2例纤维肉瘤、2例平滑肌肉瘤、1例恶性神经鞘膜瘤、4例Ewing肉瘤、2例腺泡型横纹肌肉瘤、2例恶性黑色素瘤、1例血管外皮瘤 )。在进行免疫组织化学指标检测的基础上 ,用一步法逆转录 -聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测 34例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中SYT SSX的表达。结果  34例滑膜肉瘤中 30例获得有效RNA ,2 8例 (93.3% )检出SYT SSX融合基因表达。其中 14例表达SYT SSX1型者中 10例为双相型 ,9例表达SYT SSX2型者中 5例为单相分化型 ,5例SYT SSX1/ 2均未检出。对照组均未检出SYT SSX基因的表达。结论 SYT SSX融合基因表达可作为诊断滑膜肉瘤新的分子诊断指标。一步法RT PCR是一种理想而可行的用于石蜡包埋滑膜肉瘤组织SYT SSX融合基因检测的分子诊断技术。
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