【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶（POR）基因突变引起，是一种少见的遗传性代谢紊乱，与多囊卵巢综合征（PCOS）具有类似临床表现，常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患者，经基因检测证实其POR基因存在c.1370G>A（外显子12）纯合突变，诊断为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD），提示临床上综合评估体格检查
【机 构】
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230000 安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科,230000 安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科,230000 安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科,230000 安徽医科大学第一附
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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶（POR）基因突变引起，是一种少见的遗传性代谢紊乱，与多囊卵巢综合征（PCOS）具有类似临床表现，常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患者，经基因检测证实其POR基因存在c.1370G>A（外显子12）纯合突变，诊断为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD），提示临床上综合评估体格检查、肾上腺和性腺功能检查结果是识别PORD的关键，必要时需进行基因检测以明确诊断，继而进行精准治疗。
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