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目的报告1例先天性肾上腺皮质增生（CAH）CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序，确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血，分离血浆进行17-羟孕酮的检测。从血细胞中提取DNA，用多态性住点D12S1701检测夫妇和胎儿DNA，以排除胎儿样本中无母体细胞污染，在此基础上，针对携带者突变位点对胎儿样本进行DNA扩增，PCR产物经正反方向测序分析。结果携带者夫妇均存在CYP21因子外显子4突变（g．1122T〉A，