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Wilson's病是一种较少见的常染色体隐性遗传的铜代谢疾病.由于铜转运基因ATP7B发生突变而导致了肝的铜分泌失衡,铜元素在肝、脑和其他组织中蓄积导致了较广泛的肝、神经、精神和其他临床症状,现作一简评.
Wilson‘s病的病理生理学及临床特征
【摘 要】
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Wilson's病是一种较少见的常染色体隐性遗传的铜代谢疾病.由于铜转运基因ATP7B发生突变而导致了肝的铜分泌失衡,铜元素在肝、脑和其他组织中蓄积导致了较广泛的肝、神经
【机 构】
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第四军医大学西京医院全军消化病研究所
【出 处】
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国外医学：医学地理分册
【发表日期】
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2001年2期
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Wilson氏病是一种较少见的常染色体隐性遗传的铜代谢疾病.测量血清血浆铜蓝蛋白、尿铜排泄、肝铜含量及KF环检查可作为诊断的依据.有些治疗可以增加尿铜的排泄和减少肠道对铜