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目的:研究中国北方高发区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)与肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)基因多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测291例ESCC患者及437名正常对照的TNF-α-308G/A和TNF-β+252G/A多态性分布情况。结果:正常对照组的TNF-α1/1,1/2和2/2的基因型频率分别为89.4%,9.2%和1.4%,TNF-βB1/B1,B1/B2和B2/B2的基因型频率分别为12.6%,32.3%和55.1%。ESCC患者组与正常对照组间的TNF-α-308G/A和TNF-β+252G/A等位基因型及基因型分布均无统计学差异。当按吸烟和上消化道肿瘤家族史状况进行分层分析时发现,与TNF-βB2/B2基因型相比,TNF-βB1/B1和B1/B2基因型均能显著增加家族史阴性人群患食管癌的发病风险(校正OR值分别为2.01和1.89,95%CI分别为1.02~4.49和1.10~2.65)。单体型分析显示,与TNF-α1/TNF-βB2相比,TNF-α1/TNF-βB1可增强ESCC的发病风险(OR=1.30,95%CI=1.03~1.65)。2个多态性位点联合分析显示,与TNF-α1和TNF-βB2/B2基因型相比,TNF-α1/2或TNF-α2/2及TNF-βB1/B2基因型可显著降低食管癌的发病风险。(OR=0.37,95%CI=0.15~0.92)。结论:TNF-α-308G/A和TNF-β+252G/A基因多态性可能与ESCC的易感性无关,但是这2个位点的基因多态性可能对ESCC的发病起联合作用。