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目的探讨1名RhD弱表现型个体的RH基因型及RHD基因的分子机制.方法采用常规血清学方法检测Rh D、C、c、E和e抗原表型,间接抗球蛋白试验确认D抗原,用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)测定RHD/RHCE基因,然后分析RHD编码区全长序列,并用PCR检测RhD杂合型.结果血清学结果显示该个例为D抗原弱表现型,Rh因子为D+C+c+E-e+,PCR-SSP检测RHD/RHCE基因与之相符;RHD编码区序列析发现第9外显子存在1227G→A碱基突变,其余外显子序列则与正常RHD基因一致,表明