非典型溶血尿毒综合征分子遗传学研究进展

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【摘要】

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非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病,易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因:补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子Ⅰ基因.但其总突变率约为50%,突变

【作者】

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高力敏

【机构】

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山西医科大学第一医院儿科

【出处】

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国际儿科学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

非典型溶血尿毒综合征突变补体因子H 膜辅助蛋白补体因子Ⅰ Atypical hemolytic uremic syndrome Mutation Comp

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非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病,易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因:补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子Ⅰ基因.但其总突变率约为50%,突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切位点突变.遗传方式有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,显性遗传的三个突变基因均为不完全外显.

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