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溶酶体贮积症是一种罕见的遗传缺陷疾病,溶酶体内未酶解的大分子累积,最终导致细胞功能障碍和临床异常情况。许多溶酶体底物在细胞结构和功能上都有关键的作用,因此溶酶体功能失常的影响非常广泛,如神经受累、间质受累、网状内皮组织受累及胎儿水肿。治疗方法主要有骨髓移植、酶替代疗法、底物减少治疗、基因治疗和分子伴侣治疗。利用转基因及其他一些前沿技术,将有可能彻底根除这些长期困扰人类的溶酶体贮积症。