遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的凝血因子Ⅺ基因突变分析

来源 :中华检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jdbc_jiang

【摘要】

：

Trp501Cys),5种无义突变(Trp501Stop、Arg479Stop、Trp228Stop、Gln263Stop和Trp383Stop),1种碱基缺失突变(1325t缺失).其中的Trp228Stop突变存在于7个家系中,可能为中国汉族

【作者】

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董雷鸣丁秋兰武文漫王学锋许冠群王鸿利

【机构】

：

上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系,上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,上海血液学研究所

【出处】

：

中华检验医学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

因子Ⅺ缺乏因子Ⅺ 突变 Factor Ⅺ deficiency Factor Ⅺ Mutation

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Trp501Cys),5种无义突变(Trp501Stop、Arg479Stop、Trp228Stop、Gln263Stop和Trp383Stop),1种碱基缺失突变(1325t缺失).其中的Trp228Stop突变存在于7个家系中,可能为中国汉族人群中遗传性FⅪ缺陷症的突变热点.结论所发现的13种FⅪ基因突变可能是导致中国汉族人遗传性FⅪ缺陷的分子发病机制.

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