目的分析20例儿童噬血细胞综合征患儿的基因结果及临床疗效观察。方法收集了2014年1月至2018年1月住院治疗并符合HLH-2004诊断标准中5/8条的患儿20例,外周血标本行10种HLH相关基因检测,选取基因结果阳性的20例患儿为研究对象,并测定外周血CTL细胞脱颗粒功能及NK细胞活性;结果 (1)在我地区噬血细胞综合征相关基因突变检出率由高到低依次为UNC13D(40%)、LYST(30%)、ITK(30%)、STXBP2(20%)和XIAP(10%)。(2)男患13例,女患7例,发病年龄0～2岁8例,2～8岁5例,>8岁7例,死亡6例,死亡时间分别为诊断后1个月4例,3个月1例,4个月1例。结论本院检测到LYST、UNC13D、ITK、STXBP2和XIAP 5种基因突变;其中以LYST、UNC13D和ITK基因突变最常见。(2)该病病情进展迅速,死亡率高,但若能及早诊断,并积极治疗,可明显提高生存率。