【摘 要】
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目的 分析佛山地区孕妇线粒体耳聋基因突变谱.方法 选取2020年1月至2021年4月在佛山市妇幼保健院产科门诊就诊的20299名孕妇作为研究对象,采用导流杂交术筛查常见耳聋易感基因,针对线粒体基因12S核糖体RNA和转运RNA特定片段设计引物并扩增,采用Sanger测序法检测线粒体突变位点.结果 导流杂交法检测出四个基因11个突变位点共739例(3.64％),其中间隙连接β2蛋白:235delC杂合突变349例(47.22％).Sanger测序检测出线粒体24个突变位点共130例,其中3种m.12192G
【机 构】
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广东省佛山市妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山528000
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目的 分析佛山地区孕妇线粒体耳聋基因突变谱.方法 选取2020年1月至2021年4月在佛山市妇幼保健院产科门诊就诊的20299名孕妇作为研究对象,采用导流杂交术筛查常见耳聋易感基因,针对线粒体基因12S核糖体RNA和转运RNA特定片段设计引物并扩增,采用Sanger测序法检测线粒体突变位点.结果 导流杂交法检测出四个基因11个突变位点共739例(3.64％),其中间隙连接β2蛋白:235delC杂合突变349例(47.22％).Sanger测序检测出线粒体24个突变位点共130例,其中3种m.12192G＞A、m.7443A＞G、m.7445A＞T为致病性突变.结论 导流杂交术结合Sanger测序法用于孕妇耳聋基因筛查在耳聋防控中有重要的价值,线粒体基因测序丰富了佛山地区线粒体耳聋基因突变谱,可以提供更好的遗传咨询和生活指导.
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