【摘 要】
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目的 通过对比基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的微缺失微重复,是否有致病基因,探讨二者联合应用的价值与意义.方法 选取2016年1月—2020年7月于柳州市妇幼保健院生殖助孕中心遗传咨询和检查的进行染色体核型分析为平衡易位患者80例,进行CNV-seq技术检测,将二者的检测结果进行分析比较.结果 在80例平衡易位标本中,CNV-seq技术检出显示,未检出异常65例,检出异常15例,其中缺失有4例,重复有11例.异常检出率为1
【机 构】
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柳州市妇幼保健院,广西柳州545001;柳州市生殖与遗传研究所,广西柳州545001;广西科技大学附属妇产医院、儿童医院,广西柳州545001
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目的 通过对比基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的微缺失微重复,是否有致病基因,探讨二者联合应用的价值与意义.方法 选取2016年1月—2020年7月于柳州市妇幼保健院生殖助孕中心遗传咨询和检查的进行染色体核型分析为平衡易位患者80例,进行CNV-seq技术检测,将二者的检测结果进行分析比较.结果 在80例平衡易位标本中,CNV-seq技术检出显示,未检出异常65例,检出异常15例,其中缺失有4例,重复有11例.异常检出率为18.75％.其中14例异常不在平衡易位断裂点中,1例在平衡易位点中,缺失片段大小为0.34 Mb,该片段为多态性.15例异常病例中,1例有明确致病的缺失,2例是多态性,2例良性,10例临床意义不明.结论 CNV-seq技术可检出＜5 Mb的染色体变异,将染色体核型分析技术与CNV-seq技术联合应用,检测出是否有微缺失微重复,是否有致病基因,具有很好的临床应用价值.
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