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本研究报道1例典型的n KMT2n D基因新发截短性致病变异（变异位点为c.849delG，p.Asn284MetfsTer20）导致的Kabuki综合征（KS），并随访了患者生长激素治疗效果，提示生长激素治疗可以一定程度地改善KS患者的身高问题。n
伴KMT2D基因新发变异的Kabuki综合征患儿1例
【摘 要】
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本研究报道1例典型的n KMT2n D基因新发截短性致病变异（变异位点为c.849delG，p.Asn284MetfsTer20）导致的Kabuki综合征（KS），并随访了患者生长激素治疗效果，提示生长激素治疗可以一定程度地改善KS患者的身高问题。n
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科 国家儿童医学中心，北京 100045;首都医科大学附属北京儿童医院药学部 国家儿童医学中心，北京 100045
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2022年2期
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短肠综合征（SBS）是一组由于广泛小肠切除或旷置后，残存的功能性肠管不能维持患者营养需要或儿童生长需求的吸收不良相关症候群。虽然该病发病率较低，但近年来有逐年上升的趋势，且严重影响患者生存质量，给患者带来了极大的痛苦。SBS的轻重程度及预后很大程度上取决于原发病及残留小肠的长度。成人与儿童在常见病因上存在明显差异。充分认识其原发病因，从源头上干预和治疗，是预防和减少SBS的重要策略。本文总结了SBS的常见病因，以期为临床防治工作提供参考。“,”Short bowel syndrome (SBS) is a
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