论文部分内容阅读
Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用.Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型及Citrin缺乏所致的新生儿肝内胆内淤积症两种不同临床表型,最初发现于日本,目前认为是一种全球性疾病。
Citrin缺乏症发病机制的研究进展
【摘 要】
：
Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用.Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型及Citrin缺乏所致的新生儿肝内胆内淤积症两种不同临床表型,最初发现于日本,目前认为是一种全球性疾病。
【机 构】
：
200092,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究所,200092,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究所
【出 处】
：
国际儿科学杂志
【发表日期】
：
2010年37期
其他文献
摘 要：在市场经济改革与政府财政政策的支持下，中小企业在我国国民经济发展中占据着越来越重要的地位。在当前复杂的社会形势下，中小企业面临着诸多困难，为了提升中小企业经营管理水平，创造更大的经济效益，政府、中小企业本身以及相关部门要采取积极有效的措施应对问题，从根本上提高中小企业财务管理的规范化水平。 关键词：中小企业；财务管理；问题；对策 随着市场经济体制改革的进一步推进，以及国家对中小企业实施
近年来,我国教育事业发展的速度较快,与此同时,高校财务管理得到了广泛的关注.基于此,本文分析了高校财务报账模式的发展转变,分别从转变传统的财务报账模式、提供人性化财务
随着我国社会经济的迅速发展,人们物质生活水平不断的提高,对于建筑行业来说,其要求更高.不仅要求建筑行业不断提高建筑水平,而且还要求建筑施工企业在财务管理水平不断提高.
自保政策是企业转移风险的一种方式.它的正确运用可以增加企业现金流量和提升企业价值.我国实施自保政策的企业并不多,许多大型企业有着建立自保公司的强烈愿望.合理建立和管
摘 要：本文结合笔者工作经验，对我国现阶段专利费用缴纳方式进行总结比较，在实际工作中，申请人越来越希望可以简化专利缴费的流程，提高缴费效率，简化并完善原有的缴费方式，例如银行转账、网银汇款业务发传真等繁琐的手续。因此，鉴于目前的缴费方式同时提出对未来专利缴费方式的展望。 关键词：专利费用；缴费；费用查询 现在，人们对于知识产权的认知与了解越来越深入，申请专利的人数也在逐年增加，人们申请的发明创
全面预算管理是企业开展财务管理的重要一部分,它不仅有利于优化企业资源、降低企业研发成本,也可以提升企业的竞争力.本文以全面预算管理为研究视角,探究其在企业财务管理中
随着国民经济的快速发展,能源高消耗期也随之来临.电力工业作为国民经济中最重要的基础能源产业,生产能源的同时也大量消耗能源.履行环保低碳责任,高效发挥电网能源供应保障