【摘 要】
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目的 分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征.方法 采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析.结果 在5202例受检儿童中,共检出染色体异常核型1206例,异常率达23.2％,其中数目异常979例(81.2％),结构异常163例(13.5％),数目与结构异常并存者61例(5.1％),46,XX/46,XY 3例(0.2％).结论 染色体异常是中国西南地区智
【机 构】
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400014重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室,重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地,400014重庆医科大学附属儿童医院临
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目的 分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征.方法 采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析.结果 在5202例受检儿童中,共检出染色体异常核型1206例,异常率达23.2％,其中数目异常979例(81.2％),结构异常163例(13.5％),数目与结构异常并存者61例(5.1％),46,XX/46,XY 3例(0.2％).结论 染色体异常是中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷患儿的主要病因,其中结构异常占有相当的比例.染色体核型分析对于这类患者的诊断和遗传咨询具有重要的价值。
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