【摘 要】
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目的探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A>G和1494C>T突变情况。方法选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科,航天中心医院耳鼻咽喉头颈外科
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目的探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A>G和1494C>T突变情况。方法选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度感音神经性耳聋患者共208例作为研究对象,使用基因芯片方法和限制性内切酶法对其mtDNA1555和1494两个位点进行检测,并用直接测序的方法进行验证。结果 208例患者中共发现1555A>G突变者10例,该突变的携带率为4.81%;未发现1494C>T突变。结论 mtDNA1555A>G突变在极重度非综合征性耳聋患者中阳性率较高,而在汉族人群中1494C>T突变较为罕见。
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