Rubinstein-Taybi综合征

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:beilei
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
1963年Rubinstein和Taybi首先报道本病,第二年得到Coffin的证实,并提出这一命名。流行病学本综合征是引起智力低下的一个少见原因,几个英语国家的病例研究表明,在专门机构进行治疗的病人中每300名中约有一例,据估计约占需送专门机构治疗人群的 The disease was first reported by Rubinstein and Taybi in 1963, confirmed by Coffin the following year, and presented with the nomenclature. Epidemiology The syndrome is a rare cause of mental retardation. Case studies in several English-speaking countries show that about one out of every 300 patients treated in the specialized agencies is estimated to account for about a third of the total number of patients treated in specialized agencies of
其他文献
肝脏是甲状腺素(T_4)和三碘甲腺原氨酸(T_3)代谢和执行功能的重要场所,肝病 Liver is thyroid hormone (T_4) and triiodothyronine (T_3) metabolic and executive functi
农业部远洋培训中心邀请日本远洋渔业专家真道重明来华举办关于远洋渔业管理干部培训班.培训班定于1991年10月18日至31开班,为期2周,地点设在上海市军工路334号(上海水产大
日本每年11月至翌年2月是吃河豚的火锅季节。江苏省海门县东灶乡从1988年起确定外销为主,以销定产的生产方针,组织试捕河豚。1989年有44只渔船专门从事河豚生产,产品销往日
早就听说,杭州有两景不得不看,一是西湖,一是灵隐寺。这次到杭州参加研讨会,自是要抽空去寻访一番。灵隐寺的大名早就听过,济公的故事几乎是无人不晓。“灵隐”二字很好,透
应用Haldane和Smith法,对105例双相、94例单相躁狂症及35例抑郁症进行父母育龄和胎次效应的比较研究.结果表明这三种情感障碍均有父母育龄和胎次的效应,但是双相及单相躁狂症与抑郁症的效应不同,初步
但问题是朱木冈并非太子,而只是朱元璋的第三个儿子。在古代社会,但作为嗣君的太子与普通皇子身份有着巨大的差异,二者之别不可僭越,朱木冈纵有夺嫡之意,大概也不至于在公开
在世博会期间,每位游客的预计逗留时间将达5—8个小时,餐饮就成了大家的基本需求之一。由于世博会人们以游园为主,就餐时间段,出品时间快成为世博会餐饮的主要特点。中西快餐
从来佳茗似佳人。在茶的大观园里,白茶便应该是妙玉了——容颜清冷,身世离奇,遗世独立,自成格局。多少年来,福鼎白茶遐迩闻名,但是,却很少有人知道,这种香气馥郁、口味独特,
本文报导2例脂肪萎缩型糖尿病,分别为获得性和先天性两型,随访达23年和21年。本病为罕见特殊病例,其特征为脂肪组织消失、高血糖症、高脂血症、胰岛索抗药性、肝脾肿大、基础
最近我院抢救了1例氰化钾中毒超过致死量数十倍的患者,获得了成功,现报告如下。病历摘要某男,27岁,1987年6月23日下午5时15分,因思想问题而将事先准备好的氰化钾5g一次口服(