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目的
报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系，并进行致病基因突变分析。
方法分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料，收集其家系3代19人的血液、尿液标本，检测血、尿氨基酸含量；提取家系全部成员基因组DNA，检测酪氨酸氨基转移酶（TAT）基因突变。
结果患儿出生2个月后开始出现畏光，其后症状逐渐加重。6岁时，出现眼睛畏光疼痛。8岁时，手指指尖及足底等部位出现线状角化性斑块，触痛明显。眼科检查：角膜染色和眼底未见明显异常。皮肤科检查：双手指、足底多发线状角化性斑块。血液酪氨酸含量825.64 μmol/L，尿液对羟基苯乳酸161.4 μmol/L。TAT基因检测示患儿2号外显子第236位碱基G突变为A，致甘氨酸突变为谷氨酸（c.236G > A，p.Gly79Glu）；10号外显子第1141位碱基G突变为T，致谷氨酸突变为终止密码子（c.1141G > T，p.Glu381*）。该家系中仅患儿患病，父系家族中部分成员携带c.1141G > T（p.Glu381*）突变，母系家族中部分成员携带c.236G > A（p.Gly79Glu）突变。
结论在国内首次报道1例氨基酸血症Ⅱ型，在TAT基因上发现2个新的杂合突变，可能是导致该患儿发病的致病突变。