【摘 要】
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目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊疗及研究进展.方法 查阅相关文献,复习PHP的病因及诊断分型.对一家系3例PHP的临床特点、实验室及影像学检查结果进行分析.结果 1例有手足搐搦、癫痫发作、双手麻木等症状,2例低钙高磷血症,3例均甲状旁腺激素(PTH)增高,并伴有Albnght遗传性骨营养不良症(AHO)畸形.1例智能低下、背部肌肉及颅内多发钙化灶、甲状腺功能减退.结论 PH
【机 构】
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454150河南省焦作煤业集团中央医院神经内一科,454150河南省焦作煤业集团中央医院神经内一科,454150河南省焦作煤业集团中央医院神经内一科
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目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊疗及研究进展.方法 查阅相关文献,复习PHP的病因及诊断分型.对一家系3例PHP的临床特点、实验室及影像学检查结果进行分析.结果 1例有手足搐搦、癫痫发作、双手麻木等症状,2例低钙高磷血症,3例均甲状旁腺激素(PTH)增高,并伴有Albnght遗传性骨营养不良症(AHO)畸形.1例智能低下、背部肌肉及颅内多发钙化灶、甲状腺功能减退.结论 PHP是罕见的遗传病,易误诊.PHP多儿童期起病,有手足搐搦、癫痫发作症状,尤其伴AHO畸形的患者应警惕本病,及时检查血钙、磷及PTH,尽早诊断,治疗主要是补钙和维生素D。
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