论文部分内容阅读
目的:探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良(MD)的诊断价值.方法:临床确诊的9例MD患者,用多种PCR技术作基因诊断.结果:7例MD患者CTG重复序列正常,2例异常增高,其拷贝数达145和150.结论:对于中国的MD 患者,CTG重复序列异常增高可确诊该病,但正常者也不能排除.
强直性肌营养不良CTG重复序列分析
【摘 要】
：
目的:探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良(MD)的诊断价值.方法:临床确诊的9例MD患者,用多种PCR技术作基因诊断.结果:7例MD患者CTG重复序列正常,2例异常增高,其拷贝数达145和1
【机 构】
：
南京医科大学附属脑科医院神经内科
【出 处】
：
东南大学学报(医学版)
【发表日期】
：
2003年1期
其他文献
2004年10月22日，中石化高桥分公司炼油厂新建2^#制氢开车成功，产出合格氢气，并向新建1400kt／a加氢裂化装置供氢，23日开始进行预转化催化剂还原，24日预转化反应器平稳切入系统，整套装
为了适应高等教育的发展,在综合性大学医学院中实施二级教务管理模式.二级学院的教务管理工作水平直接反映了教务管理质量,对确保医学教学质量的稳步提高,推动学科发展具有现
目的:探讨颅脑外伤患者血液中的血糖、白细胞及中性粒细胞发生改变的程度与格拉斯哥(GCS)评分之间的关系.方法:收集2001年4月至2002年12月急诊收治的192例颅脑外伤患者末梢血