【摘 要】
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目的 探讨KCNB1基因突变所致的神经发育障碍患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病致病基因及其临床表型的认识.方法 回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测确诊为KCNB1基因突变所致神经发育障碍患儿的临床资料.结果 患儿临床表现为全面发育迟缓伴孤独症样表现、肌张力低下及脑电图异常,没有癫痫发作.实验室生化及代谢分析未见异常.外显子组测序鉴定患儿存在杂合性KCNB1变异p.A339P.结论 KCNB1相关脑病病情普遍较重,预后不佳,而伴癫痫者可能预后更差.但癫痫发作并非该类,尤其是儿童早期,患者的必要诊断
【机 构】
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河南中医药大学,河南郑州450008;河南中医药大学第一附属医院儿科,河南郑州450000
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目的 探讨KCNB1基因突变所致的神经发育障碍患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病致病基因及其临床表型的认识.方法 回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测确诊为KCNB1基因突变所致神经发育障碍患儿的临床资料.结果 患儿临床表现为全面发育迟缓伴孤独症样表现、肌张力低下及脑电图异常,没有癫痫发作.实验室生化及代谢分析未见异常.外显子组测序鉴定患儿存在杂合性KCNB1变异p.A339P.结论 KCNB1相关脑病病情普遍较重,预后不佳,而伴癫痫者可能预后更差.但癫痫发作并非该类,尤其是儿童早期,患者的必要诊断依据.
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