254例智力低下儿童脆性X染色体检测报告

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近年来由于遗传检测技术的提高 ,脆性X染色体综合征 (fragileXsyndrome ,fra(X) )在智力低下 (MR)的病因中越来越重要 ,其临床主要表现为智力低下、发育异常及缺陷、行为异常、X连锁遗传和fra(X)。我院近十年对来自小儿神经门诊的 10 12例MR患儿 In recent years, fragile X syndrome (fra (X)) has become more and more important in the etiology of mental retardation (MR) due to the improvement of genetic testing techniques. The main clinical manifestations are mental retardation, abnormal development and defects, abnormal behavior , X-linked inheritance and fra (X). Nearly 10 years in our hospital from pediatric neurology out of 1012 cases of MR children
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