Huntington舞蹈病遗传学研究进展

来源 :国外医学：遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：pcy1226

【摘要】

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Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.HD致病基因的发现有助于对HD中许多遗传现象

【作者】

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赵育海张朝东

【机构】

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中国医科大学第一临床学院神经内科

【出处】

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国外医学：遗传学分册

【发表日期】

：

2001年6期

【关键词】

：

HUNTINGTON舞蹈病基因 CAG重复序列早现遗传

【基金项目】

：

国家高技术研究发展计划(863计划)

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Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.HD致病基因的发现有助于对HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清.除HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病,统称为不稳定三联体重复序列疾病.

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