SLC16A2基因变异一例报道并文献复习

来源 :中华脑科疾病与康复杂志:电子版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：luohuanyan

【摘要】

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SLC16A2基因相关疾病称为Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome,AHDS),是一种X连锁隐性遗传病,由编码单羧酸甲状腺激素转运蛋白8(monocarboxylate tran

【作者】

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邹品芳黄彦臻黄中燕刘圆圆向俊璐冉莉莉周文智

【机构】

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电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·,成都市妇女儿童中心医院康复科

【出处】

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中华脑科疾病与康复杂志:电子版

【发表日期】

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2020年3期

【关键词】

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SLC16A2基因 Allan-Hemdon-Dudley综合征单羧酸甲状腺激素转运蛋白8

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SLC16A2基因相关疾病称为Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome,AHDS),是一种X连锁隐性遗传病,由编码单羧酸甲状腺激素转运蛋白8(monocarboxylate transporter 8,MCT8)SLCl6A2基因突变所致[1-2]。临床上以严重认知运动语言发育迟缓、由婴幼儿期肌张力低下逐渐演变为痉挛性截瘫、血清甲状腺激素异常、髓鞘发育延迟为主要临床特点,可伴小头畸形、面容异常、构音障碍、脊柱侧弯、关节挛缩、反射亢进、共济失

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