【摘 要】
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目的 探讨MTHFRC 677T、MTHFRA 1298C和MTRRA 66G基因多态性及血浆HCY水平与神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态
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目的 探讨MTHFRC 677T、MTHFRA 1298C和MTRRA 66G基因多态性及血浆HCY水平与神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析MTHFRC 677 T、MTHFRA 1298C和MTRRA 66G的基因型.采用小分子捕获(SMT)技术测定血浆HCY水平.结果 (1) 病例组与对照组比较血浆HCY水平显著增高(P?.05).(2) 基因位点纯合突变可引起血浆HCY水平显著增高.(3) 病例组与对照组比较MTHFR 677TT等位基因频率显著增高(OR=1.871,95% CI=1.127-3.014).MTHFRA 1298C和MTRRA 66G等位基因转换频率组间比较差异均无统计学意义.结论 血浆HCY水平增高是NTDs发病的危险因素.MTHFR 677TT突变可导致血浆HCY升高,是NTDs发病的主要相关基因. MTHFRA 1298C和MTRRA 66G基因虽能影响血浆HCY水平但不增加NTDs发生的风险.
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