【摘 要】
：
Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病。80%的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾病，其余为COL4A3和COL4A4基因突变导致的常染色体隐性或显性遗传疾病，上述基因突变导致了肾小球基底膜进行性不规则增厚、变薄及分裂，从而导致终末期肾衰竭。在过去20年中，对Alport综合征的研究多集中在Ⅳ型胶原α链的突变、导致早期肾纤维化的足细胞以及肾小球
【机 构】
：
200062 上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,200062 上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,
论文部分内容阅读
Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病。80%的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾病，其余为COL4A3和COL4A4基因突变导致的常染色体隐性或显性遗传疾病，上述基因突变导致了肾小球基底膜进行性不规则增厚、变薄及分裂，从而导致终末期肾衰竭。在过去20年中，对Alport综合征的研究多集中在Ⅳ型胶原α链的突变、导致早期肾纤维化的足细胞以及肾小球基底膜的变化等方面。该文综述了最新的关于Alport综合征相关的基础和临床研究，以及足细胞及细胞外基质在Alport综合征发病中的作用。
其他文献
目的评价椎间孔镜TESSYS技术治疗腰椎间盘突出症合并Ⅰ°稳定型腰椎滑脱症的效果。方法腰椎间盘突出症患者32例，年龄51～82岁，体重52～93 kg，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，按照是否合并腰椎体滑脱分为2组(n＝16)：腰椎间盘突出症组(Y组)和腰椎间盘突出症合并Ⅰ°稳定型腰椎体滑脱症组(Y＋Z组)。在椎间孔镜下2组进行突出物摘除、黄韧带及后纵韧带成型、神经根松解减压术，然后Y＋Z组切除增生的骨质和后
目的评价术前腹横肌平面阻滞对高龄患者结直肠癌根治术后镇痛的改良作用。方法择期全麻下行结直肠癌根治术患者56例，年龄75～86岁，体重52～78 kg，ASA分级Ⅱ级或Ⅲ级，性别不限。采用随机数字表法分为2组(n＝28)：腹横肌平面阻滞组(T组)和对照组(C组)。T组麻醉诱导后超声引导下行双侧腹横肌平面阻滞，每侧注射0.40%罗哌卡因25 ml。术毕行PCIA，采用芬太尼600 μg＋阿扎司琼10
目的评价脊髓自噬在小鼠带状疱疹后神经痛(PHN)维持中的作用。方法SPF级昆明小鼠48只，6～8周龄，体重18～22 g，采用随机数字发生器分为4组(n＝12)：正常对照组(C组)、PHN组、PHN＋自噬诱导剂雷帕霉素(PHN＋R组)组和PHN＋自噬抑制剂三甲基嘌呤组(PHN＋3-MA组)。采用腹腔注射树脂毒素0.2 μg/g构建PHN模型。PHN＋R组和PHN＋3-MA组于腹腔注射树脂毒素后7
肾单位肾痨(nephronophthisis，NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病，目前发现22种NPHP致病基因(NPHP1-20、NPHPL1、NPHPL2)，以影响初级纤毛结构或功能为主；并通过参与Hh、Wnt、Hippo、DDR等相关信号通路，介导疾病发生发展。寻找肾单位肾痨致病基因，探究可能的致病机制，对肾单位肾痨预防、诊断、治疗、预后、遗传咨询等有重要意义。
目的探讨不同年龄阶段正常儿童髋关节X线平片股骨头骺板倾斜角和颈干角的正常参考值及其与性别和侧别之间的关系和变化趋势，为髋关节周围疾病的诊断和治疗提供理论依据。方法共选取7 147例正常儿童的标准骨盆正位片。随机抽取0～14岁共1 500例，3 000个髋关节测量股骨头骺板倾斜角；5～14岁共1 000例，2 000个髋关节测量颈干角。应用SPSS软件进行正态分布检验，确定各年龄组的均值及标准差。采
先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract，CAKUT)是儿童常见的出生缺陷，其发生受基因和环境因素等调控。研究发现CAKUT与低蛋白饮食、高盐和低盐摄入、妊娠糖尿病、孕期肥胖、孕期药物摄入等因素相关。
目的间质性肺气肿是早产儿机械通气的严重并发症之一，导致漏气和(或)慢性肺疾病。我们研究其相关危险因素。方法这是一项从2005年到2014年西班牙瓦伦西亚地区中心的回顾性病例对照研究。对象是胎龄小于30周和(或)出生体重小于1 500 g的54例被诊断为间质性肺气肿(pulmonary interstitial emphysema，PIE)早产儿。对照组是没有PIE的54例胎龄匹配的早产儿。应用单变
长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA)是指核苷酸数量>200的非编码RNA，其分布广泛，可参与调控肺发育及其生理病理等多种过程，并且对肺部肿瘤的发生和发展起着重要的调节作用。详细的lncRNA调控肺部生理病理的机制仍处于起步阶段。该文概述了与肺发育和肺疾病相关的lncRNA的作用机制和研究现状，为研究lncRNA与呼吸系统间的关系提供思路。
目的这项黎巴嫩的研究证实，有或者没有坏死性小肠结肠炎(necrotising enterocolitis，NEC)的早产儿肠道微生物群是否有差异。方法研究三个新生儿重症监护病房内的2013年1月至2015年3月出生的胎龄27～35周的11例NEC与11例对照婴儿。在关键时间点收集粪便样本，通过培养、定量PCR(quantitative PCR，qPCR)和温度时间凝胶电泳(temperature
迁延性细菌性支气管炎是慢性湿咳超过4周，并且可被2～3个疗程的抗生素治愈的慢性下呼吸道感染性疾病。当各种因素损伤呼吸道上皮细胞后，由于免疫功能和黏膜清除功能紊乱，流感嗜血杆菌和肺炎链球菌等持续定植和中性粒细胞浸润导致发病。迁延性细菌性支气管炎的诊断主要依据：慢性湿性咳嗽超过4周，可伴有喘息，胸部X线片多正常，高分辨CT可以发现支气管壁增厚，纤维支气管镜可见支气管黏膜充血水肿、分泌物和痰栓，近1/3