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目的探讨无创产前基因检测联合超声在唐氏综合征(DS)产前筛查中的临床价值。方法收集2018年2月至2019年12月本院自然妊娠单胎孕妇2 050例,比较超声和无创产前基因检测联合超声两种检查方法在DS产前筛查中的阴性预测值、阳性预测值、灵敏度、特异度和准确率。结果与超声比较,无创产前基因检测联合超声的阳性预测值、灵敏度、特异度和准确率更高(P <0.05)。结论无创产前基因检测和超声检查均为孕早期DS筛查的重要手段,二者联合应用能增加DS筛查的准确率。