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目的探讨拷贝数变异是否为非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制之一。方法采用CNVs芯片对10例未检测到任何SLC26A4基因突变的患者进行拷贝数变异的筛查，并与正常基因组进行对照。结果10例未检测到任何sLc26A4基因突变的非综合征性前庭水管扩大患者全基因组均未发现有明显的致病性拷贝数变异存在。结论CNVs可能不是中国人群非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制。