论文部分内容阅读
目的
研究标本类型对急性髓系白血病（AML）患者c-KIT基因外显子17突变检测结果的影响。
方法回顾性研究。收集2016年6月至2018年8月送检北京大学人民医院的骨髓标本共51份，采集自37例AML患者初诊或治疗后，其中男17例，女20例，送检时中位年龄33岁（1~82岁）。t（8；21）AML 24例，inv（16）/t（16；16）AML11例，非CBF-AML2例。标本同时提取RNA和DNA，采用Sanger测序法分别检测cDNA及DNA标本的c-KIT外显子17突变，比较配对标本的检测结果。
结果（1）51对标本中14对均检出c-KIT突变，17对均未检出突变，其余20对均为cDNA检出而DNA未检出突变，不一致率为39.2%，cDNA突变检出率明显高于DNA标本（66.7% vs 27.5%，χ2=15.74，P=0.000 073）。（2）t（8；21）AML、inv（16）AML及非CBF-AML患者的配对标本均存在突变结果不一致现象，不一致率分别为36.4%（12/33）、27.2%（3/11）和71.4%（5/7）。（3）治疗后标本的不一致率明显高于初诊标本（72.7% vs 13.8%，χ2=18.22，P=0.000 03）。（4）5例具有c-KIT突变患者治疗随访中均可见cDNA与DNA标本结果不一致现象。
结论对于Sanger测序法检测AML患者c-KIT外显子17突变，cDNA比DNA标本具有更高的检出率，在治疗后尤其普遍。