先天性肾上腺发育不良

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文章介绍了先天性肾上腺发育不良的概述.病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等内容。
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DNA甲基化是表观遗传学中最稳定、最重要的一种修饰方式,可调控基因表达,从而产生生物学效应,其异常会导致多种疾病。阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是最常见的神经退行性病变之一,但其病理机制尚不明确,治疗及诊断方法有限。最近研究表明,表观遗传学,尤其是DNA甲基化在AD发病过程中发挥了重要作用。现就DNA甲基化在AD发病机制及治疗等方面作用的研究新进展进行综述。
梗阻性黄疽的病因诊断是常见的临床问题。患者病史、体格检查和实验室检查等临床数据可以明确黄疸的类型,识別约90%的肝外胆道阻塞所引起的梗阻性黄疸。对肝外胆道梗阻病因的评估则需要进一步的影像学检查,包括磁共振胰胆管造影、轴位磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)及电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)成像、内镜超声等多种非手术成像技术来确认梗阻的存在、程度及病因。本文将针对不同成像技术的优势及诊断价值进行综述。
目的探讨滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cells,Tfh)表达的表面分子可诱导的共刺激分子(inducible costimulator,ICOS)、程序性死亡因子-1(programmed death-1,PD-1)及Tfh细胞分泌的白细胞介素21(interleukin21,IL-21)在实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis,EAE)中的调节作用。方法将40只雌性C57BL/6小鼠随机分为对照组和EAE
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1病例报告患者女,55岁。因“间断胸闷、乏力伴皮肤出血半年余”于2020-07-04入院。半年前出现胸闷、乏力,伴皮肤、口腔黏膜等间断出血点或瘀斑,有时出血不易自止。无头痛、发热、咳嗽等。2020-07-01曾就诊当地医院,行头颅CT检查结果未见异常;血常规检查示血红蛋白77 g/L,血小板6×109/L;血生化显示总胆红素60.6μmol/L,间接胆红素45.1μmol/L,乳酸脱氢酶939 U/L。先后给予血小板2个治疗剂量静脉输血,第2次输注后患者出现发热达38℃以上,对症处理
视神经脊髓炎谱系病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是中枢神经系统自身免疫性疾病,具有高复发、高致残的特点,预防复发是改善预后的关键。目前我国临床用于预防NMOSD复发的治疗药物均为超适应证使用,缺乏高级别证据。白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)是NMOSD发病的关键驱动因素,抑制其与受体的结合,可阻断神经免疫炎性反应。萨特利珠单抗(satralizumab)作为一种靶向IL-6受体的人源化单克隆抗体,已完成两项针对NMOSD的
目的探讨伴有脊髓型颈椎病(cervical spondylotic myelopathy,CSM)的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)患者的临床特征及影像学特点。方法回顾性收集2012年5月至2018年5月山东省千佛山医院收治的NMOSD患者42例,按是否伴有CSM分为伴CSM组(24例)和不伴CSM组(18例),比较两组患者的临床特征及影像学特点的差异。结果与不伴CSM的NMOSD患者比较,伴CSM组平均年龄较大〔(54.8
目的探讨副肿瘤特征性抗体阳性患者脑脊液(CSF)特征及其在辅助诊断中的价值。方法回顾性分析北京天坛医院实验诊断中心检测的118例副肿瘤特征性抗体阳性患者的临床资料及实验室数据。根据抗体浓度将患者分为抗体弱阳性(79例)、阳性(23例)和强阳性组(16例),根据CSF抗体情况将患者分为CSF抗体阳性组(22例)和阴性组(87例),根据病程将患者分为病程≤3个月组(76例)和病程>3个月组(42例)。分析各组间年龄以及CSF白细胞计数、总蛋白、IgG指数、24 h IgG鞘内合成率、寡克隆区带(CSF-
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