【摘 要】
：
目的总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。方法回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科明确诊断的1例CSNK2A1基因变异导致的Okur-Chung综合征患儿的临床资料。以"CSNK2A1基因"或"CSNK2A1 gene"为检索词查阅国内外数据库如中国知网、万方、OMIM、PubMed、Decipher、ClinVar等（建库至2018年8
【机 构】
：
中南大学湘雅医院儿科 湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科 湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科 湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙 41
论文部分内容阅读
目的总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。
方法回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科明确诊断的1例CSNK2A1基因变异导致的Okur-Chung综合征患儿的临床资料。以"CSNK2A1基因"或"CSNK2A1 gene"为检索词查阅国内外数据库如中国知网、万方、OMIM、PubMed、Decipher、ClinVar等（建库至2018年8月），总结CSNK2A1基因变异特点以及Okur-Chung综合征患儿的临床特点。
结果患儿男，1岁8月龄。1岁6月龄因"发育迟缓1年余"就诊，考虑"全面发育落后"。患儿饮食、饮水易呛咳，便秘，夜间睡眠差。体格检查：体重10.2 kg，小头畸形，鼻梁宽，下颌小，四肢肌张力低下。全外显子测序分析示CSNK2A1基因（NM_177559）新生杂合错义变异，变异位点为c.524A>G（p.D175G），中国内地尚无CSNK2A1基因变异患儿报道。全球共检索到52例CSNK2A1基因变异致病患者（共52个CSNK2A1基因单核苷酸变异），包括7篇文献报道的35例、Decipher数据库报道9例、ClinVar数据库报道14例，其中ClinVar数据库中6例与文献报道重复。52例变异类型以错义变异为主（48例），少数为剪切变异（3例）、移码变异（1例）；变异位点中p.K198R最常见（12例），考虑为热点变异，其次包括p.R47（6例）、p.R80H（4例）、p.S51（4例）。临床特点总结最终纳入文献中有详细报道的27例与本例共28例，其中严重发育迟缓或全面发育落后27例，轻度语言发育落后1例；肌张力减低19例；合并孤独症8例，注意缺陷多动5例，睡眠障碍9例。28例中面部异常改变20例，其中小头畸形10例；发育落后或身材矮小16例；胃肠道受累12例；免疫系统异常5例；皮肤改变4例。
结论Okur-Chung综合征的主要表型为智力障碍合并多系统受累，可见小头畸形、面部异常改变及肌张力低下等，CSNK2A1基因变异是其致病原因，以错义变异为主，p.K198R为热点变异。
其他文献
1例主诉为"体重不增2个月余，发现血钙过高半个月"的患儿就诊于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科，患儿血浆游离钙1.57 mmol/L，总钙3.3 mmol/L，磷0.99 mmol/L，B超提示双肾钙盐沉积，全外显子基因测序发现，患儿存在SLC34A1基因c.581G>A（p.G194D）和c.627delC（p.D209Efs*77）复合杂合变异，诊断为特发性婴儿高钙血症。国内尚无SLC34
目的探讨中文版康奈尔儿童谵妄量表（CAPD）的临床应用。方法前瞻性观察性研究。自2017年6月至2017年12月，根据指南对CAPD原表进行汉化及跨文化调试。在重庆医科大学附属儿童医院重症医学科（PICU）进行初步临床应用，联合躁动-镇静评分，使用中文版CAPD量表对患儿进行谵妄评估，收集250例儿科重症监护室患儿的临床资料，组间比较采用χ2检验或秩和检验。采用Cronbach′s α系数、Spl
目的介绍中国大陆儿科体外膜肺氧合（ECMO）转运现状并探讨其安全性。方法回顾性分析2016年2月至2018年5月，解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院、复旦大学附属儿科医院、河南省人民医院、浙江大学医学院附属儿童医院4个ECMO团队转运的48例患儿（ECMO转运组）的基本信息、ECMO支持模型、撤机率、成活率等病例资料，并与同期院内接受ECMO支持的57例患儿（院内组）进行比较，组间比较采用t
国内外指南、建议或专家共识均倡导早产儿母乳喂养。为提高儿科医生在临床实践中对早产儿母乳喂养的认识及执行力度，进一步推广并优化早产儿母乳喂养，本文就相关问题进行讨论。
流行性感冒（简称流感）是一种可在全世界范围内暴发流行的疾病，儿童尤其是婴幼儿是流感的高危人群，因流感引起并发症而导致患儿死亡是临床不可忽视的问题。应深化儿科医生对流感的全面认知，提高对儿童流感的诊疗能力。通过早诊早治、合理应用抗流感病毒药物、提高疫苗接种率和药物预防等措施，降低流感患儿尤其是危重病例的发病率和病死率。
目的评价尼莫地平预防儿童蛛网膜下腔出血（SAH）后脑血管痉挛的有效性及安全性。方法前瞻性、随机对照临床试验。以2015年1月至2018年10月首都医科大学附属北京儿童医院儿童重症监护病房（PICU）住院治疗的符合入组条件的SAH患儿43例为研究对象，应用随机数表随机分至尼莫地平预防用药组（24例）和对照组（19例），应用经颅多普勒超声（TCD）动态监测双侧大脑中动脉（MCA）血流速度、频谱形态等，
镁离子在人体生理过程中起着至关重要的作用。血清镁浓度主要受到肠道与肾脏共同调节。在肾脏中，髓襻升支粗段和远曲小管对维持镁的平衡有重要作用。近年来有较多的研究聚焦于肾性失镁的遗传性疾病上，本综述就这些疾病的遗传病因、发病机制、临床表现和治疗等进行阐述。
镇痛和镇静治疗是重症患儿综合治疗的重要组成部分。2013年中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊医学分会儿科学组和中国医师协会重症医学医师分会儿科专业委员会共同制定了"儿童重症监护治疗病房镇痛和镇静治疗专家共识（2013版）"，该共识的推出极大提高了我国儿童重症领域镇痛和镇静治疗技术的发展。2018年3个学术组织对2013年版共识进行更新修订，旨在进一步规范我国儿童重症监护病房镇痛和镇静治疗
目的了解中国儿童肺炎链球菌脑膜炎（PM）的临床特征、分离菌株的药物敏感性并分析常用抗菌药物敏感情况及其对死亡、后遗症的影响。方法回顾性分析2013至2017年中国儿童感染性疾病病原学及细菌耐药监测协作组10家三级甲等儿童医院住院PM患儿155例的临床资料、随访结果及分离菌株药物敏感性。155例患儿中男98例，女57例，年龄范围为2月龄~15岁，按年龄分为≤1岁、>1~3岁和>3岁组；根据PM诊断明
癫痫伴肌阵挛-失张力发作（EMAS）发病率低，包括多种全面性发作类型，预后个体差异大。目前认为遗传因素在EMAS发病中起主要作用，文献报道已发现8个致病基因与EMAS发病有关，分别为SCN1A、SCN1B、SCN2A、CHD2、SLC2A1、SLC6A1、SYNGAP1和STX1B基因，现对该病的分子遗传学研究进展进行综述。