【摘 要】
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目的 研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型及致病原因进行分析,提取家系成员的外周血DNA,应用遗传性耳聋基因芯片结合耳聋基因靶向测序筛选致病基因,然后利用Sanger测序对发现的致病基因位点进行验证,分析该突变位点在各物种中的保守性及该突变位点所在的结构域;通过Swiss model工具进行同源建模模拟蛋白质的三维结构,观察MITF基因突变前后对蛋白功能的影响;利用蛋白功能预测软件REVEL进行变异致病性的预测.结果 该家系
【机 构】
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中国科学技术大学生命科学与医学部附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 合肥 230001;中国科学技术大学生命科学与医学部附属第一医院生殖医学中心
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目的 研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型及致病原因进行分析,提取家系成员的外周血DNA,应用遗传性耳聋基因芯片结合耳聋基因靶向测序筛选致病基因,然后利用Sanger测序对发现的致病基因位点进行验证,分析该突变位点在各物种中的保守性及该突变位点所在的结构域;通过Swiss model工具进行同源建模模拟蛋白质的三维结构,观察MITF基因突变前后对蛋白功能的影响;利用蛋白功能预测软件REVEL进行变异致病性的预测.结果 该家系包含3代15人,先证者(Ⅲ-4)、姐姐(Ⅲ-3)、母亲(Ⅱ-4)及外婆(Ⅰ-4)4人被诊断为先天性双侧感音神经性聋,未发现皮肤毛发色素改变、虹膜异色、内眦间距异常、上肢异常、巨结肠等;父亲(Ⅱ-3)及其他家属(Ⅱ-5)表型正常.9项遗传性耳聋基因芯片筛查未发现致病突变;耳聋基因靶向测序结果显示先证者携带MITF基因的一个单杂合变异:MITF:c.730G>A(p.Gly244Arg,NM_000248),Sanger测序结果验证了先证者(Ⅲ-4)、患者Ⅰ-4、Ⅱ-4、Ⅲ-3的MITF基因c.730G>A(p.Gly244Arg,NM_000248)突变,变异来源于母亲,父亲未发现该位点的变异;该变异为杂合错义突变,在各物种中高度保守并位于bHLH-Zip结构域.Swiss model预测的蛋白质三维结构图显示,该位点突变可能通过影响MITF基因与非特异性DNA的结合从而影响该蛋白质的功能.REVEL分析结果为D(预测为有害),提示可能为一个潜在的致病位点.结论 MITF基因c.730G>A(p.Gly244Arg,NM_000248)位点可能为该非综合征型聋家系的致病突变.
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分泌性中耳炎(otitis media with effusion, OME)是儿童常见的耳科疾病,学龄前儿童(2～5岁)高发.该病以传导性听力损失和中耳积液为主要特征,是儿童听力损失的主要病因之一[1,2].儿童分泌性中耳炎在发病早期常易被忽略,就诊时多已出现听力下降.因此,尽早完善听力学检查,对于儿童分泌性中耳炎的早期发现、早期诊断及疗效评价,具有重要意义.需要注意的是,由于儿童处于生长发育不完全阶段,其年龄、智力、听力损失的程度、治疗依从性、身体发育水平及认知能力等与成人不同,听力检查的方式、结果和
Objective:Colorectal cancer(CRC)is one of the most lethal and prevalent malignancies world-wide.Currently,surgery,radiotherapy and chemotherapy are clinically applied as common approaches for CRC patients.Cisplatin is one of the most frequently used chemo
目的 探讨不同助听模式下儿童言语康复效果.方法 44例听障儿童按助听模式分为助听器(hearing aid,HA)组(HA组)14例,单侧人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)组(CI组)21例,双耳双模式组(CI+HA组)9例,分别于康复训练前、训练6、12、18、24个月后采用听障儿童语言能力评估标准及言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR)比较不同助听模式下三组儿童的言语康复效果.结果 ①在康复训练18、24个月时HA组和CI+H
目的:评价加味红藤败酱汤联合中药灌肠治疗盆腔炎性疾病后遗症的临床疗效.方法:80例患者随机分组:对照组口服妇科千金胶囊,采用中药灌肠治疗;观察组灌肠方法与之相同,采用加味红藤败酱汤内服;评价两组患者体征评分改善情况.结果:治疗前组间比较体征评分差异性不大(P>0.05);与治疗前对比,治疗后两组患者体征评分皆有显著降低(P<0.05);且治疗后观察组体征评分更低于对照组(P<0.05);经治疗,观察组患者各项炎症因子指标:降钙素原、白细胞与中性粒细胞均更低于对照组(P<0.05);观察组治疗综合疗效获得率
目的 分析2～6岁分泌性中耳炎儿童226 Hz和1000 Hz鼓室导抗图的特征,探讨不同频率探测音鼓室导抗图对儿童分泌性中耳炎的诊断价值.方法 研究对象为2019年3月至2020年12月经鼓膜切开术抽出积液确诊的2～6岁分泌性中耳炎患儿(33例,其中男20例、女13例,共52耳),分析其术前226 Hz和1000 Hz声导抗测试的结果,比较两种探测音鼓室导抗图诊断分泌性中耳炎的敏感性.结果 2～6岁分泌性中耳炎患儿226 Hz鼓室导抗图A型1.92％、As型15.38％、B型21.15％、C型61.55％
分泌性中耳炎(otitis media with effusion, OME)是常见的儿童耳科疾病,可导致患儿听力下降,影响听觉发育.婴幼儿 OME 患儿中 50％年龄低于 1 岁,60％年龄低于 2 岁.在伴有颌面畸形(如:21 三体综合征、腭裂)的儿童中 OME 的发病率可高达 60％～85％[1].
人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)是目前先天性重度、极重度感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)儿童重获听力最主要的方法,但术后聋儿的听觉言语康复效果受多种因素的影响,中枢情况是其中的重要影响因素之一[1,2].伴大脑异常的先天性重度、极重度感音神经性聋患儿并不少见,并且随着对婴幼儿听力筛查、诊断流程的规范和磁共振成像(MRI )检查的普及,发现听障儿童中枢异常者明显增多.
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