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目的
探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的海蓝组织细胞增生症(SBH)的诊断及鉴别诊断。
方法对3例以慢性进行性神经系统受累为主要表现的SBH患儿进行详细的病史询问、体格检查及实验室检查。
结果3例患儿均表现智力减退，双眼球上、下视活动障碍，说话缓慢不清及步态不稳。例1有可疑的家族史，例2、3为同胞姐妹。骨髓细胞学检查发现海蓝组织细胞，未见其他特殊细胞。
结论儿童进行性精神运动发育迟滞伴垂直性注视麻痹、慢性进行性神经系统受累伴肝脾异常是以神经系统受累为主要表现的SBH的临床特征。骨髓形态学检查发现海蓝组织细胞是诊断SBH的重要依据。临床上需与肝豆状核变性、脱髓鞘疾病、线粒体脑肌病及神经系统慢性病毒感染等鉴别。