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目的
分析环状RNA在脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿中的差异表达情况，从而探讨其成为脑瘫早期诊断标志物的可能性。
方法回顾性分析2017年6月至2018年10月在新疆医科大学第二附属医院神经外科确诊的5例脑瘫患儿的临床资料。同时选取性别、年龄、民族匹配的5名健康儿童，收集其外周血，采用芯片技术检测环状RNA在脑瘫患儿中的表达谱，两组间环状RNA的差异表达水平比较采用独立样本t检验。通过基因本体富集分析法和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析法对差异表达的环状RNA进行分析，探讨环状RNA的生物学功能与基因功能改变和细胞通路的关系。同期随机选择20例脑瘫患儿(脑瘫组)和20名健康儿童(健康组)，并收集其外周血，对表达具有明显差异的环状RNA采用定量实时聚合酶链反应(qRT-PCR)技术进一步验证。
结果在5例脑瘫患儿和5名健康儿童中共发现53 586个不同表达的环状RNA，共筛选出45个差异表达的环状RNA，其中表达上调的43个，表达下调的2个(差异倍数≥2.0，P<0.05)。基因本体富集分析发现，环状RNA的生物学功能与神经发生、神经元分化、发育过程的调节、细胞周期调控等有关。KEGG富集分析发现，环状RNA可能与cAMP信号通路、内质网蛋白质加工、调节干细胞多能性的信号通路等相关。筛选并验证3个环状RNA的结果表明，hsa_circ_0062733(差异倍数＝3.20，P＝0.010)在qRT-PCR验证时具有良好的特异性。
结论脑瘫患儿较健康儿童存在大量差异表达的环状RNA，经验证hsa_circ_006273在脑瘫患儿中差异表达显著且表达上调，hsa_circ_006273可能成为脑瘫早期诊断的潜在生物学标志物。