【摘 要】
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目的了解非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因突变的类型,为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法选择钦州地区980例高危人群的样本检测3种非缺失突变型α-地
【机 构】
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广西壮族自治区钦州市第二人民医院检验科
【基金项目】
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广西自然科学基金项目（2010GXNSFA013263）
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目的了解非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因突变的类型,为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法选择钦州地区980例高危人群的样本检测3种非缺失突变型α-地贫（HbCS,HbQS,HbWS）。非缺失突变型α-地贫采用反向斑点杂交法。结果非缺失突变型α-地贫50例,占5.10%;CS/11例;WS/9例;QS/5例;CS/--SEA 20例、WS/--SEA 3例、wQS/--SEA 1例、CS/-3.7 1例;检出非缺失α地贫复合β地贫8例,占0.82%。结论初步阐明非缺失α-地贫的基因突变
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