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目的
探讨Tbx20基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性房间隔缺损的相关性。
方法病例组为214例汉族房间隔缺损患者，对照组为382例汉族健康人，选择Tbx20基因的标签SNP1(rs17675131)、SNP2(rs4720169)，应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型。
结果Tbx20基因SNP1(rs17675131)3种基因型在两组间分布差异有统计学意义(P＝0.014)；等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P＝0.004)；显性模型(GG比AG＋AA)两组间分布差异有统计学意义(P＝0.007，OR＝0.626)；Tbx20基因SNP2(rs4720169)3种基因型在两组分布差异有统计学意义(P＝0.016)；等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P＝0.016)；隐性模型(AA比AG＋GG)两组间分布差异有统计学意义(P＝0.008，OR＝1.96)。
结论Tbx20基因rs17675131、rs4720169位点基因多态性与先天性房间隔缺损有相关性，携带A等位基因者患房间隔缺损的风险增加。