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目的：
探明遗传性高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b5还原酶（Cytb5R)缺陷的分子机制。
方法：用逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR)方法，克隆3个遗传性高铁血红蛋白血症家系Cytb5R 921bp的cDNA编码序列，并用限制性酶切PCR产物分析3个家系的基因组DNA。
结果：2个家系存在Arg57→Gln突变，3个家系均未发现Glu222→Gly突变。
结论：Arg57→Gln突变是中国人遗传性高铁血红蛋白血症的致病原因之一。