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目的
探讨成人急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的基因突变谱，并分析其对患者预后的影响。
方法收集113例2009年6月至2015年9月收治的成人B-ALL患者DNA标本，采用靶向特异的二代测序技术，针对血液恶性疾病相关的112种基因进行突变分析，通过多个数据库筛选出可能致病的基因突变，描述其发生频谱，并通过Kaplan-Meier、Cox回归模型分析突变基因对患者总生存（OS）和无复发生存（RFS）的影响。
结果113例患者中103例（92.0%）发生至少一种基因突变，29例（25.6%）患者发生≥3种基因突变。所有患者中突变率较高的基因有SF1、FAT1、MPL、PTPN11、NRAS等，Ph阳性B-ALL和Ph阴性B-ALL患者中基因突变特点不尽一致。进一步分析基因突变对患者预后的影响，发现在Ph阴性B-ALL中伴JAK-STAT信号通路相关基因突变的患者（如JAK1、JAK2突变）较该信号通路未受影响的患者预后差（OS：P值分别为0.011和0.001；RFS：P值分别为0.014和<0.001），而伴PTPN11突变的B-ALL患者较不伴PTPN11突变的患者有较好的OS及RFS，但差异无统计学意义（P值均>0.05）；在Ph阳性B-ALL患者中，表观遗传学修饰相关的信号通路异常的患者预后较差（OS：P=0.038；RFS：P=0.047）。
结论基因突变在成人B-ALL中存在普遍性，发生频谱因亚型而异，涉及多种信号通路，JAK家族相关基因突变常提示患者预后较差，突变基因之间的共存现象也预示着成人B-ALL患者的遗传复杂性和不稳定性。