【摘 要】
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<正>2q23.1微缺失综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征,缺失片段大小从250 kb到5.5 Mb不等,缺失区域都包含MBD5等致病基因[1]。主要临床表现为发育迟缓、中度到重度的学习
【机 构】
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广州体育学院运动辅助器具设计工程技术研究中心,河南科技大学医学技术与工程学院,广东省妇幼保健院医学遗传中心
【基金项目】
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国家自然科学基金青年科学基金（编号：31401136）
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<正>2q23.1微缺失综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征,缺失片段大小从250 kb到5.5 Mb不等,缺失区域都包含MBD5等致病基因[1]。主要临床表现为发育迟缓、中度到重度的学习困难、睡眠障碍、癫痫和共济失调、身材矮小、手脚指异常等[2]。由于染色体病种类较多,临床症状有许多相似之处,同一种染色体病又有不同的临床表型,不太容易辨别,应用染色体微阵列分析(CMA)技术有助于临床诊断。本文应用
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