【摘 要】
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目的 分析扬州市及周边地区非综合征型聋患者的基因突变情况.方法 对来自扬州市及周边地区的167例非综合征型聋患者进行遗传性聋病基因问卷调查、耳鼻咽喉专科检查、纯音测听及声导抗检查,采用遗传性聋基因芯片检测方法对4个耳聋易感基因的20个位点进行检测,包括GJB2基因(35delG、176_191del16、235delC、299_300delAT),GJB3基因(538C>T、c.547G>A)、SLC26A4(PDS)基因(281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1
【机 构】
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扬州大学附属苏北人民医院耳鼻咽喉科 扬州 225001
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目的 分析扬州市及周边地区非综合征型聋患者的基因突变情况.方法 对来自扬州市及周边地区的167例非综合征型聋患者进行遗传性聋病基因问卷调查、耳鼻咽喉专科检查、纯音测听及声导抗检查,采用遗传性聋基因芯片检测方法对4个耳聋易感基因的20个位点进行检测,包括GJB2基因(35delG、176_191del16、235delC、299_300delAT),GJB3基因(538C>T、c.547G>A)、SLC26A4(PDS)基因(281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G)、mtD-NA12SrRNA基因(1555A>G、1494C>T、1095T>C).结果 167例非综合征型聋患者常见致聋基因突变率为37.72％(63/167),其中GJB2基因突变47例,包括235delC纯合突变8例,235delC杂合突变14例(8.38％),176del16杂合突变4例(2.40％),299delA T纯合突变3例(1.80％),299delA T杂合突变10例(6.00％),235delC/176del16复合杂合突变4例(2.40％),235delC/299delA T复合杂合突变4例(2.40％);SLC26A4基因突变15例,包括IVS7-2A>G纯合突变4例(2.40％),IVS7-2A>G杂合突变8例(4.79％),IVS7-2A及2168A>G复合杂合突变2例(1.2％),IVS7-2A>G及2162C>T复合杂合突变1例(0.60％);mtDNA12SrRNA基因1555A>G突变1例(0.60％);未检出GJB 3基因突变.结论 GJB2、SLC26A4基因突变是扬州市及周边地区非综合征型聋患者主要突变基因,其次是mtDNA12SrRNA基因突变.
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