佩─梅综合征1例

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患儿,男,11岁。孕产史无异常,出生3天至11岁反复元热惊厥10余次,伴眼震及一过性失明,智力低下,无明显运动障碍。查体:多动、皮肤粘膜无色素沉着,心肺腹无异常,双眼有水平震颤,颅神经无异常,四肢肌张力正常,指鼻欠稳,轮替障碍,走直线欠稳,膝反射稍活跃,一侧巴彬 Children, male, 11 years old. Maternal history was normal, three days to 11 years old repeatedly febrile seizures more than 10 times, with nystagmus and transient blindness, mental retardation, no significant dyskinesia. Physical examination: hyperactivity, skin and mucosa without pigmentation, no abnormal heart and lung palpitations, level tremor in both eyes, no abnormal cranial nerves, normal limb muscle tension, stunned rhinorrhea, rotation disorder, go straight line less stable, knee reflex slightly active Side of Bin-bin
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