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颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia,CMD)作为一种罕见的遗传疾病,主要累及患者颅面骨及全身长骨.笔者基于国内外对该疾病病因的探索、诊断和治疗的实践,回顾对CMD患者各种治疗方案的效果评价,综合评述了颅骨干骺端发育不良的相关病因和复杂多样的临床表现,以及国内外临床应用的治疗方法.