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目的通过比较,了解西藏地区藏族女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T,A1298C),MTRR(A66G)单核苷酸多态性分布特征。方法选取2016年7月至12月间在本院进行孕前及孕期检查的女性526名,分别采集口腔黏膜脱落细胞,利用提取的基因组DNA进行荧光定量PCR,确定受检者上述基因位点SNP特征,并进行基因型、等位基因频率在藏、汉民族间的差异比较。结果本地区藏族女性MTHFRC677T位点CC、CT、TT基因型频率分别是55.1%,36.1%,8.8%,与汉族女性间存在极显著性差异(P〈0.01)