6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究

来源 :中华围产医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zmaozhao
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目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrohydropterin synthase,PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的诊断、治疗与产前诊断方法.方法10例患儿(男2例、女8例)均经血苯丙氨酸、尿蝶呤谱分析诊断.7例患儿及其父母接受了PTPS基因检测,其中2个家系通过羊水细胞基因分析对胎儿作了诊断.结果10例血苯丙氨酸不同程度增高,尿生物蝶呤显著降低,符合PTPS缺乏症.其中7例未接受新生儿筛查,于婴儿早期出现进行性神经系统损害,来院时智力损害严重,6例合并惊厥及营养不良,5例呈松软儿状态,2例肌张力不全,6例分别于2岁半~6岁死亡.3例为新生儿疾病筛查发现,其中2例曾接受低苯丙氨酸奶粉治疗无效,经BH4、左旋多巴、5-羟色氨酸等治疗后逐渐好转.1例自出生1个月起开始治疗,智力运动发育良好.7个家系接受了PTPS基因分析,分别发现了155A>G、226C>T、256C>T、259C>T、272A>G、286G>A、317C>T、IVS3+1G>A、IVS1-291A>G,共9种基因突变.完成产前诊断的2个家系中的第3个胎儿都排除了PTPS缺乏症,出生后再次验证,发育正常.结论PTPS缺乏症是导致BH4缺乏症的主要原因,早期诊断、正确治疗是挽救患儿的关键.建议对于高苯丙氨酸血症患儿及早进行鉴别诊断.羊水细胞基因诊断是PTPS缺乏症产前诊断的可靠方法.
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