2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuxiaoxiu
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本文对2例新发生的X—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了1例患者核型为46,X,t(X;19)(q22;p12)而其母亲fra(X)(q22)表达频率较高的家系,及患者核型为46,X,t(X;9)(q26;q22)其母fra(9)(q22)有表达的病例。此结果提示,染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高,特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系 In this paper, we analyzed the expression of chromosomal fragile sites in two newly born pedigrees with X-autosomal homeostasis. Reported a pedigree with a higher karyotype of 46, X, t (X; 19) (q22; p12) and a higher frequency of her mother fra (X) (q22) (X; 9) (q26; q22) were expressed in cases of their parent fra (9) (q22). This result suggests that the generation of chromosomal breakpoints is associated with increased expression of the fragile parts of the parental strain, especially with increased expression of the fragile parts at the same point of breakage
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